ជំងឺ Huntington

វេជ្ជបណ្ឌិតហុនទីនថិន គឺជាជំងឺតំណពូជពីកំណើតដែលអមដោយការលេចឡើងនៃចលនាអន្តោប្រវេសន៍ការថយចុះ ការយល់ដឹង និងការវិវឌ្ឍន៍នៃជំងឺផ្លូវចិត្ត។ ជំងឺនេះអាចកើតមានចំពោះបុរសនិងស្ត្រីគ្រប់អាយុប៉ុន្តែជាញឹកញាប់រោគសញ្ញាទីមួយនៃជម្ងឺគ្រុនឈាមរបស់ Huntington មាននៅអាយុចន្លោះពី 35 ទៅ 40 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Huntington's

រោគសញ្ញាសំខាន់នៃជម្ងឺ Huntington គឺរោគសញ្ញាដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយចលនាមិនប្រក្រតីនិងមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នៅពេលដំបូងវាគ្រាន់តែជាការរំខានតិចតួចក្នុងការសម្របសម្រួលជាមួយចលនាភ្លៅនៃដៃឬជើង។ ចលនាទាំងនេះអាចយឺត ៗ ឬឆាប់រហ័ស។ បន្តិចម្ដងៗពួកគេចាប់យករាងកាយទាំងមូលហើយអង្គុយស្ងាត់បរិភោគឬស្លៀកពាក់ក្លាយទៅជាមិនអាចទៅរួចឡើយ។ បនា្ទាប់មករោគសញ្ញាដទៃទៀតនៃជម្ងឺ Huntington ចាប់ផ្តើមទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញានេះ:

នៅដំណាក់កាលដំបូងវាអាចមានបញ្ហាសុខភាពផ្ទាល់ខ្លួនតិចតួចនិងមុខងារនៃការយល់ដឹង។ ឧទាហរណ៍អ្នកជំងឺមានការរំលោភលើមុខងារនៃការគិតអរូបី។ ជាលទ្ធផលគាត់មិនអាចធ្វើផែនការសកម្មភាពអនុវត្តនិងផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវការវាយតម្លៃគ្រប់គ្រាន់។ បនាប់មកជំងឺនះកាន់តធ្ងន់ធ្ងរ: មនុស្សមាក់មានការឈមមុខនឹងការឈមមុខនឹងការរួមភទការគិតគូរអំពីខ្លួនឯងការគិតងាប់និងការញៀន (ការញៀននិងការញៀន) ។

រោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Huntington's

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Huntington ត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើវិធីសាស្រ្តផ្សេងៗនៃការធ្វើលំហាត់ប្រាណនិងការពិនិត្យរាងកាយ។ ក្នុងចំនោមវិធីសាស្រ្តសំខាន់ៗកន្លែងសំខាន់ត្រូវបានកាន់កាប់ដោយរូបភាពអាំងតេក្រាលនិងម៉ាញ៉េទិចដែលបានគណនា។ វាគឺដោយមានជំនួយរបស់ពួកគេដែលអ្នកអាចឃើញកន្លែងខូចខួរក្បាល។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានប្រើពីវិធីសាស្ត្រពិនិត្យ។ បើសិនជាកាកសំណល់ trinucleotide ជាង 38 នៃ CAG ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែន HD នោះជំងឺ Huntington នឹងកើតមានឡើងក្នុង 100% នៃករណី។ ក្នុងករណីនេះចំនួនកាកសំណល់ដែលមានចំនួនតិចតួចហើយក្រោយមកទៀតនៅក្នុងជីវិតក្រោយមកនឹងបង្ហាញពីទ្រឹស្តី។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Huntington

ជាអកុសលជម្ងឺ Huntington គឺមិនអាចព្យាបាលបានទេ។ នៅពេលនេះក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺនេះការព្យាបាលតែរោគសញ្ញាតែប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានអនុវត្តដែលសម្របសម្រួលជាបណ្តោះអាសន្នស្ថានភាពរបស់អ្នកជម្ងឺ។

ថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតដែលធ្វើឱ្យរោគសញ្ញានៃជំងឺខ្សោយគឺ Tetrabenazine ។ ផងដែរនៅក្នុងការព្យាបាលគឺថ្នាំប្រឆាំងនឹង Parkinsonian:

ដើម្បីលុបបំបាត់ hyperkinesia និងបន្ថយភាពរឹងមាំនៃសាច់ដុំអាស៊ីដ valproic ត្រូវបានគេប្រើ។ ការព្យាបាលចំពោះ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ក្នុងជម្ងឺនេះត្រូវបានអនុវត្តជាមួយ Prozac, Citalopram, Zoloft និងថ្នាំ Reuptake inhibitor serotonin ។ នៅពេលដែលវិវត្តទៅជាចិត្តសប្បុរស, ថ្នាំ antipsychotypism (Risperidone, Clozapine ឬ Amisulpride) ត្រូវបានគេប្រើ។

អាយុកាលជាមធ្យមនៅមនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺ Huntington ត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង។ ចាប់តាំងពីពេលនៃការលេចឡើងនៃរោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះរហូតដល់ស្លាប់អាចឆ្លងកាត់បានតែ 15 ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានោះដ៍សាហាវ លទ្ធផលមិនបានមកពីជំងឺនេះទេប៉ុន្តែជាផលវិបាកនៃផលវិបាកផ្សេងៗដែលកើតឡើងនៅពេលវាវិវឌ្ឍ:

ដោយសារតែនេះគឺជាជំងឺហ្សែនការការពារខ្លួនឯងមិនមានទេ។ ប៉ុន្តែដោយសារតែការប្រើវិធីវិភាគ (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុននឹងការវិភាគ DNA) វាមិនចាំបាច់បដិសេធនោះទេព្រោះប្រសិនបើនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញាអ្នកអាចពន្យារអាយុរបស់អ្នកជំងឺ។