រោគសញ្ញា Turner ឬ Turner-Shereshevsky គឺជាជម្ងឺហ្សែនកម្រដែលជាលទ្ធផលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម X និងកើតឡើងចំពោះស្ត្រីតែប៉ុណ្ណោះ។ Triad នៃរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះយោងទៅតាមលោក Shershevsky បានរាប់បញ្ចូលទាំងទារកផ្លូវភេទផ្លូវភេទផ្នត់ស្បែកក្រឡាប់លើកញ្ចឹងកនិងខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសន្លាក់កែងដៃ។ ស្ត្រីដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញា Turner ជាទូទៅជួបប្រទះភាពក្រិននិងការ មិនអាចមានកូន ។
រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - មូលហេតុ
តាមក្បួនមួយបុរសមានផ្ទៃប្រាណ Y គឺជាលេខរបស់ក្រូម៉ូសូម 46 (23 គូ) ។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះមានគោមួយមានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ (XX ចំពោះស្ត្រីឬ XY ចំពោះបុរស) ។ នៅក្នុងករណីនៃរោគសញ្ញា Turner មួយនៃគូ X - ច្រមុះត្រូវបានបាត់ទាំងស្រុងឬខូច។ ពិតប្រាកដណាស់មូលហេតុនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យជម្ងឺ Turner មិនត្រូវបានបង្កើតឡើងយ៉ាងពិតប្រាកដនោះទេទោះបីជាជំងឺនេះបង្ហាញខ្លួននៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតកូនក៏ដោយវាមិនមែនជាតំណពូជទេ។
វត្តមាននៃជម្ងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការវិភាគនៃកោរីយ៉ូទិចដែលមានន័យថានិយមន័យនៃក្រូម៉ូសូម។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមខាងក្រោមអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ:
- កោរីយ៉ូតបុរាណសម្រាប់រោគសញ្ញា Turner គឺ 45X មានន័យថាគ្មានអវយវៈពេញលេញនៃក្រូម៉ូសូម X មួយ។ ប្រភេទកោសិកានេះត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺជាង 50% ហើយក្នុង 80% នៃករណីមិនមានក្រូម៉ូសូម X ជាឪពុកទេ។
- Mosaic - នោះគឺជាការខូចខាតដល់តំបន់នៃក្រូម៉ូសូមមួយឬច្រើននៅក្នុងប្រភេទប្រជាជនទាំងនេះ។
- ការបង្រួមរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម X មួយ: ក្រូម៉ូសូម X រាងជារង្វង់, ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមនៃដៃខ្លីឬវែង។
រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - រោគសញ្ញា
ជារឿយៗការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយគឺគួរអោយកត់សំគាល់សូម្បីនៅពេលកំណើត - នេះគឺជាកម្ពស់និងទម្ងន់តូចមួយនៃទារកវាក៏អាចធ្វើឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយសន្លាក់កែងដៃ (ហូរចូលខាងក្នុង) ហើមជើងនិងដូងនិងវត្តមាននៃស្បែកក្រឡុកនៅលើកញ្ចឹងក។
ប្រសិនបើជម្ងឺ Turner មិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតនោះក្រោយមកវាបង្ហាញរាងដោយសញ្ញាដូចខាងក្រោម:
- កំណើនយឺតយ៉ាវជាទូទៅអត្រាកំណើនមានការធ្លាក់ចុះយ៉ាងខ្លាំងបន្ទាប់ពីបីឆ្នាំ។
- ឆ្អឹងចង្កាចុះខ្សោយ;
- កធំទូលាយខ្លីជាញឹកញាប់ជាមួយ folds leathery;
- ខ្សោយនៃកំណើនសក់នៅក្នុងតំបន់ occipital;
- ទ្រូងធំទូលាយដែលមានចន្លោះធំទូលាយពេលខ្លះក្បាលសុដន់
- ប្រហោងនិងអាការៈមិនធម្មតានៃអូវុល, ជំងឺត្រចៀកញឹកញាប់;
- ពន្យាពេលក្នុងពេលពេញវ័យ
- សុដន់ដែលមិនទាន់លូតលាស់នៅវ័យជំទង់ (ប្រហែល 13 ឆ្នាំ) ។
- អវត្តមាននៃវដ្តរដូវ។
ប្រហែល 90% នៃក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញារបស់ Turner មានស្បូននិងអូវែរមិនមានការអភិវឌ្ឍន៍ហើយពួកគេអាចមានកូនបានសូម្បីតែការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានិងការព្យាបាលដោយអរម៉ូនដែលជួយលុបបំបាត់ការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ។
ការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញាជាទូទៅមិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញទេទោះបីជាបញ្ហាខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់ក៏អាចកើតមានហើយក្នុងករណីកម្រមានបញ្ហាមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងការគ្រប់គ្រងវិទ្យាសាស្ត្រពិតប្រាកដដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែម។
រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner - ការព្យាបាល
គោលបំណងចម្បងនៃការព្យាបាលដោយវត្តមាននៃជម្ងឺ Turner គឺដើម្បីធានានូវការលូតលាស់ធម្មតានិងការលូតលាស់ ខាងផ្លូវភេទរបស់ក្មេងស្រី ។ ជំងឺមុននេះត្រូវបានរកឃើញហើយការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមឱកាសកាន់តែច្រើនសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍធម្មតារបស់អ្នកជំងឺ។
ចំពោះបញ្ហានេះការព្យាបាលដោយអ័រម៉ូនទី 1 ត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ហើយជាមួយនឹងរយៈពេលនៃការពេញវ័យអ័រម៉ូនស្ត្រីអ័រម៉ូនអេស្ត្រូសែនត្រូវបានបន្ថែមទៅវា។
បន្ទាប់ពីទទួលបានការពេញវ័យការរួមបញ្ចូលការព្យាបាលអរម៉ូនរួមគ្នាឬការព្យាបាលអរម៉ូនអ័រម៉ូនអេស្ត្រូសែននិងសុលស្ទិនស្ទិន។
ថ្វីបើការពិតដែលថាក្នុងអំឡុងពេលព្យាបាលអ្នកជំងឺអាចវិវត្តជាធម្មតានិងនាំឱ្យមានជីវិតផ្លូវភេទធម្មតាពួកគេភាគច្រើនមិនមានផ្លែ។ លទ្ធភាពផ្តល់កំណើតដល់កុមារដោយប្រើវិធីព្យាបាលដោយស្មុគស្មាញគឺមានតែស្ត្រី 10% ប៉ុណ្ណោះដែលទទួលរងពីរោគសញ្ញារបស់ Turner ហើយបន្ទាប់មកមានប្រភេទខាយតូទ្រីក្នុងប្រភេទក្រាស។