ជំងឺអន្តរៈដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូមដែលផ្ទុកព័ត៌មានតំណពូជត្រូវបានគេរកឃើញប្រហែលជា 1% នៃទារកទើបនឹងកើតខណៈពេលដែលការរលូតកូនដោយរលូនភ្លាមៗប្រហែល 20% គឺដោយសារតែក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតីនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ជម្ងឺបេះដូងប៉ោជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូមមួយដែលមិនសមស្របនឹងជីវិតធម្មតា។
ជម្ងឺប៉េស - តើអ្វីទៅជាជំងឺនេះ?
រោគសញ្ញាប៉ូត៉ៅត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៅក្នុងកោសិការបស់ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមចំនួន 13, ឧ។ ជំនួសឱ្យក្រូម៉ូសូមស្រដៀងគ្នានៃប្រភេទនេះមានរចនាសម្ព័ន្ធបី។ ភាពមិនប្រក្រតីក៏ត្រូវបានកំណត់ដោយពាក្យថា "ត្រីកោណទី 13" ។ តាមធម្មតាសំណុំក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់មនុស្ស (កន្សោមធម្មតា) ត្រូវបានតំណាងដោយ 46 ធាតុ (23 គូ) ដែលក្នុងនោះគូពីរទទួលខុសត្រូវលើលក្ខណៈផ្លូវភេទ។ នៅពេលសិក្សាពីកោតូយ៉ូទក្នុងកោសិកាឈាមការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនប៉ះពាល់ដល់សុខភាពរបស់គាត់អាចត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងមនុស្សគ្រប់រូបប៉ុន្តែមានសមត្ថភាពធ្វើឱ្យខ្លួនគេមានអារម្មណ៍ថាមានកូន។
រោគសញ្ញាជំងឺប៉េស - ប្រភេទនៃមរតក
នៅពេលដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជា "រោគសញ្ញាប៉ូត៉ៅ" នោះកោរីយ៉ូទត្រូវបានបង្ហាញដោយរូបមន្តនៃប្រភេទនេះ: 47 XX (XY) 13+ ។ ក្នុងករណីនេះក្រូម៉ូសូមទី 13 ចំនួនបីអាចមាននៅគ្រប់កោសិកាទាំងអស់ក្នុងរាងកាយ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀតក្រូម៉ូសូមសំយោគបន្ថែមត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ បញ្ហានេះកើតឡើងដោយសារតែកំហុសឆ្គងនៅក្នុងការបែងចែកកោសិកានៅពេលចាប់ផ្តើមអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងបន្ទាប់ពីការភ្ជាប់ពងនិងមេជីវិតឈ្មោលដែលកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃឥទ្ធិពលខាងក្នុងឬខាងក្រៅណាមួយ។ លើសពីនេះទៅទៀតក្រូម៉ូសូមបន្ថែមអាចមកពីម្តាយនិងឪពុកដែលមិនមានការប្រែប្រួលហ្សែន។
លើសពីនេះទៀតមានករណីជាច្រើនដែលមានលេខក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 13 អាចភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀតនៅក្នុងពងឬមេជីវិតឈ្មោលដែលគេហៅថាការចម្លង។ នេះគឺជាទម្រង់តែមួយគត់នៃជម្ងឺ Patau ដែលអាចចម្លងពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ អ្នកដែលផ្ទុកសារធាតុហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនិងមិនបង្ហាញសញ្ញានៃជំងឺអាចបញ្ជូនវាទៅកុមារដែលកើតមកមានជំងឺ។
ហានិភ័យនៃជំងឺ trisomy 13
ជម្ងឺដំបៅក្រពះប៉ូតាស្យូមនៅក្នុងគភ៌ជាញឹកញាប់ជាគ្រោះថ្នាក់ដ៏ជូរចត់ដែលគ្មាននរណាម្នាក់មានភាពស៊ាំ។ បច្ចុប្បន្ននេះគូស្នេហ៍ជាច្រើនត្រូវបានគេណែនាំឱ្យអនុវត្តការចងចាំមុនពេលមានផែនការកំណត់ទោះបីជាហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺបេះដូងឬការមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមដទៃទៀតមិនត្រូវបានបង្កើតឡើង។ បច្ចេកទេសនេះសិក្សាពីក្រូម៉ូសូមរបស់ស្ត្រីម្នាក់និងបុរសម្នាក់ដែលបង្ហាញពីភាពខុសប្លែកគ្នាជាច្រើន។ យ៉ាងហោចណាស់ដោយសារការសិក្សាពីហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយវាអាចទស្សន៍ទាយបានថាតើមានរោគសញ្ញានៃតំណពូជតំណពូជ។
ដូចគ្នានឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដទៃទៀតដែរ, ជំងឺដែលកំពុងត្រូវបានពិចារណាក្នុងករណីភាគច្រើនកើតមានចំពោះកុមារដែលមានអាយុកាលចាស់ជាង 35-45 ឆ្នាំ។ ហេតុដូច្នេះមុនពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាបើសិនជាមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺបណ្តោះអាសន្នរបស់ពពួកប៉ារ៉ាហ្សូនការស្រាវជ្រាវអំពីកោសិកាកោសិកាទារកចំពោះការមានវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។ ការវិភាគបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈការចាក់សំរាមនៃប្រដាប់បន្តពូជនិងការប្រមូលផ្តុំទឹកភ្លោះដែលមានវត្តមាននៃកោសិកាគ្មានខ្លាញ់នៃទារក។
រោគសញ្ញា Pauau - ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើង
កាណូតទិច, លក្ខណៈនៃជម្ងឺ Patau, ត្រូវបានគេកត់ត្រាប្រហែលមួយដងសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត 7 ទៅ 14 ពាន់នាក់។ ការកើតឡើងនៅក្នុងក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីគឺដូចគ្នា។ លើសពីនេះទៅទៀតការមានផ្ទៃពោះដែលមានគម្លាតនៅក្នុងគភ៌ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃ ការរលូតកូន ឬការស្លាប់រស់។ ក្នុង 75% នៃករណី, ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះមិនមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទេ, ជារឿយៗដែលនៅសល់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកត្តាតំណពូជ - ដោយសារតែការផ្ទេរក្រូម៉ូសូមដែលមានការបកប្រែលេខ 13 ពីឪពុកម្តាយម្នាក់។
រោគសញ្ញាជំងឺប៉ូត - មូលហេតុនៃជំងឺ
សំណុំបែបបទមិនមែនតំណពូជនៃជំងឺនេះមិនទាន់មានមូលហេតុច្បាស់លាស់នៃការចាប់ផ្តើម, ការសិក្សាអំពីកត្តាបង្កហេតុតម្រូវអោយមានការស្រាវជ្រាវដ៏ស្មុគស្មាញ។ រហូតមកដល់ពេលនេះវាមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងយ៉ាងច្បាស់ទេថាតើការបរាជ័យកើតឡើងនៅពេលណាដែលបង្កើតកោសិកាផ្លូវភេទឬនៅពេលបង្កើតហ្សែន។ គេជឿថាក្រូម៉ូសូមបន្ថែមធ្វើឱ្យពិបាកអានហ្សែនដោយកោសិកាដែលក្លាយទៅជាឧបសគ្គចំពោះការបង្កើតជាលិកាធម្មតាការលូតលាស់ប្រកបដោយជោគជ័យនិងទាន់ពេលវេលានៃការលូតលាស់និងការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ។
អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបានបង្ហាញថាមូលហេតុនៃជម្ងឺបេះដូងប៉ូតាស្យូមអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកត្តាដូចខាងក្រោម:
- ការប៉ះពាល់នឹងចំហាយវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ;
- ផលប៉ះពាល់ជាតិពុល;
- ជំងឺឆ្លង;
- ស្ថានភាពអេកូឡូស៊ីមិនអំណោយផល;
- ទម្លាប់អាក្រក់របស់ម្តាយ។
រោគសញ្ញា Pauau - សញ្ញា
ក្នុងករណីមួយចំនួនពេលដែលមិនត្រឹមតែចំនួនកោសិកានៅក្នុងខ្លួនប៉ុណ្ណោះត្រូវទទួលរងផលប៉ះពាល់នោះមិនត្រូវបានគេដឹងច្បាស់លាស់និងមិនត្រូវបានអភិវឌ្ឍអវិជ្ជមានយ៉ាងឆាប់រហ័សទេប៉ុន្តែជាញឹកញាប់មានភាពខុសគ្នា។ លើសពីនេះទៀតក្រៅពីពិការភាពខាងក្រៅដែលអាចឃើញនៅក្នុងរូបភាពជំងឺដំបៅក្រពះពោះវៀនត្រូវបានកំណត់ដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។ ការប្រែប្រួលភាគច្រើនមិនអាចត្រឡប់វិញបានទេ។
ចូររាប់បញ្ចូលនូវអ្វីដែលរោគសញ្ញានៃជម្ងឺរបស់ Patau គឺ:
1. ភ្ជាប់ជាមួយប្រព័ន្ធប្រសាទ:
- បន្ថយកម្រិតក្បាល;
- ការរំលោភលើការបង្កើតអឌ្ឍគោលខួរក្បាល;
- គម្លាតនៃការអភិវឌ្ឍស្មារតី;
- ការអភិវឌ្ឍម៉ូតូខ្សោយ;
- ពិការភាពខួរឆ្អឹងខ្នង
- ខ្វះទស្សនវិស័យ
- ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ
- បណ្តាញសរសៃប្រសាទអុបទិក;
- ក្រូម៉ូសូម
- ផ្ដាច់ចេញរបស់រីទីណា។
2. ស្គមស្គាំង, ភាពមិនធម្មតានៃស្បែក:
- ខ្លីក
- រូបរាងបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃអវកាស;
- ខូចទ្រង់ទ្រាយជើង
- ក្លនលូនលលាភី;
- អវត្ដមាននៃស្បែកនិងសក់
- វត្តមាននៃម្រាមដៃនាំមុខនៅលើដៃឬដៃនិងជើងឬជើង;
- ទីតាំង flexor នៃជក់;
- ស្ពាន់ច្រមុះ
- មាត់ចចក
- បបូរមាត់ ។
រោគសញ្ញា Urogenital:
- បកនៅក្នុងស្រទាប់ Cortical នៃតម្រងនោម;
- bifurcation នៃ ureters;
- អវិជ្ជមាននៃប្រដាប់បន្តពូជ។
4. ភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀត:
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃជំងឺអញ្ចាញធ្មេញ
- ការផ្លាស់ប្តូរនៃនាវាចម្បង;
- បញ្ហានៃការបញ្ចេញអ័រម៉ូន;
- ការផ្លាស់ទីលំនៅលំពែង;
- វេនមិនទាន់បានបញ្ចប់នៃពោះវៀន;
- លំពែងបន្ថែមជាដើម
រោគសញ្ញារបស់លោក Patau - វិធីសាស្ត្រធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
បន្ទាប់ពីកំណើតនៃកុមារការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញារបស់ប៉ូតតាមិនបង្ហាញពីការលំបាកណាមួយដោយការត្រួតពិនិត្យមើលទេ។ ដើម្បីបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើដើម្បីរកមើលហ្សែននៃជម្ងឺបេះដូងប៉ាត់អេកូ។ ការវិភាគពន្ធុត្រូវបានអនុវត្តផងដែរនៅក្នុងករណីនៃការស្លាប់របស់ទារកដែលអាចរកមើលសំណុំបែបបទនៃជំងឺនេះដើម្បីយល់ថាតើវាជាតំណពូជ (សំខាន់សម្រាប់ការគ្រោងទុកបន្ថែមទៀតនៃកុមារ) ។
ជំងឺ Patau - ការធ្វើតេស្ត
វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវកំណត់ឱ្យបានទាន់ពេលវេលាអំពីការប្រែប្រួលនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះដែលអាចធ្វើបានប្រហែលនៅចុងត្រីមាសដំបូង។ មុនពេលកើតជាតិក្រូម៉ូសូម Trisomy 13 អាចត្រូវបានរកឃើញដោយការត្រួតពិនិត្យកោសិកាពីសារធាតុរាវអេមនីអូត្យ៉ូម (amniotic fluid) ដែលត្រូវបានទទួលកំឡុងពេលការរំលូតកូនឬកោសិកាដែលទទួលបានដោយការច្រឹបយកសាច់។
ការវិភាគមុនពេលសំរាលអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅពេលដែលមាតាបិតាមានហានិភ័យនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺតំណពូជនិងក្នុងការពិនិត្យមើលព័ត៌មានតំណពូជនៃគភ៌ដែលមានផ្ទៃពោះ។ នៅដងផ្សេងគ្នាវិធីសាស្រ្តសម្ភារៈសំណាកបែបនេះត្រូវបានប្រើសម្រាប់គោលបំណងនៃការវិភាគវិធីសាស្ត្រប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់នៃហ្វុយហ្សីវ៉ូហ្សែនដែលមានបរិមាណអតិបរមា:
- ពី 8 ទៅ 12 សប្តាហ៍ - ទទួលយកបរិមាណតូចមួយនៃសរសៃពួរ (ភ្នាសអំប្រ៊ីយ៉ុង);
- ចាប់ពី 14-18 សប្តាហ៍ - ការជ្រើសរើសទឹករំអិលដែលមានកោសិកាទារកតាមរយៈជញ្ជាំងផ្នែកខាងក្នុងនៃបំពង់ក។
- បន្ទាប់ពី 20 សប្តាហ៍ - puncture នៃសរសៃឈាមនៃទងផ្ចិត។
ជំងឺ Patau លើអ៊ុលត្រាសោ
ការចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ, ពិការភាពការអភិវឌ្ឍនៅក្នុងទារកអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោ។ រោគសញ្ញារបស់លោក Patau ត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:
- polyhydramnios ចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ;
- ក្បាលមេកន្ទាក់តូចមួយនៅក្នុងទារក។
- ម្រាមដៃបន្ថែមលើអវយវៈ
- thickening នៃតំបន់កអាវ;
- ភាពញឹកញាប់នៃចង្វាក់បេះដូង។ ល។
ការព្យាបាលជម្ងឺ Patau
គួរឱ្យសោកស្តាយនេះអាចស្តាប់ឮប៉ុន្តែកុមារដែលមានជម្ងឺ Patau មានជម្ងឺខួរក្បាលដោយសារពួកគេមិនឈឺ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ រោគសញ្ញា Pauau មានន័យថាមានភាពមិនច្បាស់លាស់មួយ, ភាពពិការពេញលេញ។ មាតាបិតាដែលបានសំរេចកំណើតកូនដែលមានភាពមិនធម្មតាបែបនេះគួរតែត្រូវបានកំណត់ថាគាត់ត្រូវការការថែទាំនិងការព្យាបាលជានិច្ច។ អន្តរាគមន៍វះកាត់និងការព្យាបាលដោយថ្នាំអាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកែច្នៃប្រព័ន្ធសំខាន់ៗនិងសរីរាង្គការវះកាត់កែសម្ផស្សការការពារការឆ្លងនិងការរលាក។
រោគសញ្ញារបស់លោក Patau - ការព្យាករណ៍
ចំពោះកុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជម្ងឺ Pauau, អាយុកាលមធ្យមក្នុងករណីភាគច្រើនមិនលើសពីមួយឆ្នាំ។ ជារឿយៗទារកបែបនេះត្រូវបានវិនាសទៅស្លាប់នៅសប្តាហ៍ដំបូងឬខែបន្ទាប់ពីកំណើត។ កុមារតិចជាង 15% រស់នៅអាយុ 5 ឆ្នាំហើយនៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ជាមួយនឹងកម្រិតខ្ពស់នៃប្រព័ន្ធថែទាំសុខភាពអ្នកជំងឺប្រហែល 2% រស់បានរហូតដល់ 10 ឆ្នាំ។ ក្នុងករណីនេះសូម្បីតែអ្នកជំងឺដែលមិនមានការខូចខាតសរីរៈធំក៏មិនអាចសម្របខ្លួននិងថែរក្សាខ្លួនឯងបានដែរ។