កោរីយ៉ូធីបុរេនៅក្នុងមនុស្ស គឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃសញ្ញានៃសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់វា។ ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សមានចំនួន 46 នាក់ដែលក្នុងនោះមាន 22 ក្បាលគឺជាអេឡិចត្រូម៉ាសនិងពីរគូ។ ដើម្បីកំណត់កោសិកាកាតូយ៉ូតរបស់មនុស្សកោសិការបស់វាត្រូវបានគេប្រើធ្វើឱ្យពួកវាមានថ្នាំលាបថតរូបនិងពិនិត្យក្រូម៉ូសូមតាមរយៈមីក្រូទស្សន៍។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះដែរចំនួននៃក្រូម៉ូសូមទំហំនិងលក្ខណៈពិសេសរបស់វាត្រូវបានសិក្សា។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញដោយការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម (ជាពិសេសក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ) ឬតាមរយៈការប្តូរក្រូម៉ូសូមសាច់ដុំនិងអតិសុខុមប្រាណផ្សេងៗទៀត។
តើការធ្វើនំបុ័ងកូនកណ្តុរយ៉ាងដូចម្តេច?
មុនពេលមានកូនកណ្តុរគឺចាំបាច់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺក្រូម៉ូសូម។ ចំពោះបញ្ហានេះកោសិកាគភ៌ត្រូវបានគេត្រូវការជាចាំបាច់គឺៈ villor ion រឺសារធាតុរាវ amniotic ។
ការពិនិត្យពេញលេញឬផ្នែកខ្លះនៃកោសិកាគភ៌អាចត្រូវបានអនុវត្ត។ នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវពេញលេញ, សំណុំក្រូម៉ូសូមទាំងមូលនៃទារកត្រូវបានវិភាគ, ប៉ុន្តែពេលវេលាសិក្សាគឺមានរយៈពេលយូរ - 14 ថ្ងៃ។ ហើយជាមួយនឹងការសិក្សាមួយផ្នែកសម្រាប់រយៈពេល 7 ថ្ងៃមានតែក្រូម៉ូសូមទាំងនោះទេដែលជាបញ្ហាដែលបង្ហាញពីជំងឺហ្សែន ( ជម្ងឺ Down , Patau ឬ Edwards) ។ ជាទូទៅវាគឺ 21, 13, 18 គូនៃក្រូម៉ូសូមនិងក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។
ការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ
ឪពុកម្តាយជាច្រើនចង់ដឹងពីភេទរបស់ទារកមុនពេលសំរាលនិងអេកូមិនតែងតែបង្ហាញពីភាពជឿនលឿននេះទេប៉ុន្តែការ៉ាតេទិចកំណត់ការរួមភេទយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។ ប៉ុន្តែការសិក្សាជាមួយនឹងការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមិនត្រូវបានធ្វើអ្វីទាំងអស់។ នារីមានផ្ទៃពោះធម្មតា 46 XX គឺជាកន្សៃកនារីម្នាក់ប៉ុន្តែប្រសិនបើក្រូម៉ូសូម X មានច្រើនជាងពីរ (ភាគច្រើនគឺ 3 គឺ X trisomy ឬច្រើនជាង 3 គឺ polysomy X) បន្ទាប់មកនេះគឺជាហានិភ័យនៃជំងឺវិកលចរិតផ្លូវចិត្ត។ ប៉ុន្តែការវះកាត់ហ្សែន X (X-chromosome) គឺជាប្រភេទកោរីយ៉ូសនៃជម្ងឺ Shershevsky-Turner ។
ប្រភេទកោសិកាគភ៌ធម្មតានៃ 46 XY គឺជាប្រភេទការីតូបរបស់ក្មេងប្រុសម្នាក់។ ប៉ុន្តែកុមារដែលមានប្រភេទខាន់ស៊ុយ XXU (ជម្ងឺ Polysomy នៃក្រូម៉ូសូម X ក្នុងបុរស) នឹងកើតមកជាមួយនឹងជម្ងឺរបស់ Klinefelter ហើយក្មេងប្រុសដែលមានជំងឺស្វិតនៅលើក្រូម៉ូសូម Y នឹងមានការលូតលាស់ខ្ពស់ការឈឺចាប់ខាងផ្លូវចិត្តនិងការកើនឡើងនៃការឈ្លានពាន។
ការចង្អុលបង្ហាញអំពីកោសិកាខួរឆ្អឹង
សូចនាករសម្រាប់ការធ្វើនារីមានផ្ទៃពោះគឺ:
- អាយុរបស់ឪពុកម្តាយដែលមានអាយុច្រើនជាង 35, ទំនាក់ទំនងឈាមរបស់ពួកគេ;
- នៅក្នុងគ្រួសារនេះមានកុមារដែលមានទម្រង់មិនត្រឹមត្រូវឬមានការ មានផ្ទៃពោះកកនៃ កុមារដែលមានទម្រង់មិនត្រឹមត្រូវការរលូតកូនដោយអចេតនាការរំខានដល់ការមានផ្ទៃពោះដោយសារតែការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃភាពមិនធម្មតានៃការលូតលាស់គភ៌ដែលមិនសមស្រប។
- ស្ថានភាពការងារដែលមានគ្រោះថ្នាក់និងជីវិតឪពុកម្តាយ, ទម្លាប់អាក្រក់ (ញៀនគ្រឿងញៀនឬគ្រឿងស្រវឹង);
- ជំងឺឆ្លងនៅត្រីមាសដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ;
- ការសង្ស័យនៃជំងឺពីកំណើតជាមួយនឹងការស៊ើបអង្កេតអ៊ុលត្រាសោននៅក្នុង 1 និង 2 ត្រីមាសនៃការមានផ្ទៃពោះ។