នៅក្នុងអត្ថបទនេះយើងនឹងនិយាយអំពី trisomy 18 ដែលត្រូវបានគេហៅផងដែរថាជម្ងឺ Edwards ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីរកឃើញ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 18?
ដើម្បីរកមើលការភាន់ច្រឡំមួយក្នុងការអភិវឌ្ឍកុមារនៅកម្រិតហ្សែនដូចជាថ្នាំ trisomy 18 អាចត្រូវបានធ្វើដោយការពិនិត្យ 12-13 និង 16-18 សប្តាហ៍ (គិតកាលបរិច្ឆេទត្រូវបានផ្ទេរទៅ 1 សប្តាហ៍) ។ វារួមបញ្ចូលទាំងការធ្វើតេស្តឈាមជីវសាស្រ្តនិងអេកូ។
ហានិភ័យនៃកុមារដែលមានជំងឺ trisomy 18 នៅក្នុងកុមារចំពោះការប្រែប្រួលតិចជាងតម្លៃធម្មតានៃអរម៉ូន b-hCG (មនុស្ស chorionic gonadotropin) ត្រូវបានកំណត់។ សម្រាប់សប្ដាហ៍នីមួយៗសូចនាករខុសគ្នា។ ដូច្នេះដើម្បីទទួលបានចម្លើយដែលមានភាពស្មោះត្រង់បំផុតអ្នកត្រូវដឹងច្បាស់អំពីរយៈពេលនៃការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នក។ អ្នកអាចផ្តោតទៅលើបទដ្ឋានដូចខាងក្រោម:
ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តអ្នកនឹងទទួលបានលទ្ធផលដែលវានឹងត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ, តើអ្វីទៅជាលទ្ធភាពនៃការមានជំងឺ trisomy 18 និងភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងទារក។ ពួកគេអាចមានកម្រិតទាប, ធម្មតាឬខ្ពស់។ ប៉ុន្តែនេះមិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់នោះទេព្រោះសូចនាករស្ថិតិត្រូវបានទទួល។
នៅក្នុងការកើនឡើងហានិភ័យ, អ្នកគួរតែពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងសេណេទិចដែលនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យស្រាវជ្រាវយ៉ាងហ្មត់ចត់ដើម្បីកំណត់ថាតើមានឬមិនខុសគ្នានៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ trisomy 18
ដោយសារការពិតដែលការចាក់បញ្ចាំងតាមលំដាប់លំដោយគឺជាការគិតកម្រៃនិងជាញឹកញាប់ផ្តល់លទ្ធផលមិនត្រឹមត្រូវមិនមែនគ្រប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះសុទ្ធតែធ្វើវាទេ។ បន្ទាប់មកវត្តមាននៃជម្ងឺអេដវ៉ាន់នៅក្នុងកុមារអាចត្រូវបានកំណត់ដោយសញ្ញាខាងក្រៅមួយចំនួន:
- ការបង្កើនរយៈពេលនៃការមានផ្ទៃពោះ (42 សប្តាហ៍), ក្នុងអំឡុងពេលដែលសកម្មភាពទារកទាបនិង polyhydramnios ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
- នៅពេលទារកកើតមកទារកមានទំងន់រាងកាយតិចតួច (2-2,5 គីឡូក្រាម), ក្បាលមានលក្ខណៈពិសេស (dolichocephalic), រចនាសម្ព័ន្ធផ្ទៃមុខមិនទៀងទាត់ (ថ្ងាសទាប, រន្ធភ្នែកតូចនិងមាត់តូច) និងខ្ទាស់ម្រាមដៃនិងម្រាមដៃត្រួតគ្នា។
- ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃអវយវៈនិងអវិជ្ជមាននៃសរីរាង្គខាងក្នុង (ជាពិសេសបេះដូង) ត្រូវបានអង្កេត។
- ដោយសារកុមារដែលមានជំងឺ trisomy 18 មានភាពមិនធម្មតានៃការលូតលាស់រាងកាយពួកគេរស់នៅតែក្នុងរយៈពេលខ្លី (បន្ទាប់ពី 10 ឆ្នាំមានតែ 10% ប៉ុណ្ណោះ) ។