ជំងឺ Gaucher

ជំងឺ Gaucher គឺជាជំងឺ តំណពូជដ៏កម្រមួយដែលនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងសរីរាង្គជាក់លាក់ (ជាពិសេសនៅក្នុងថ្លើម, ល្លីកនិងខួរឆ្អឹង) នៃជាតិខ្លាញ់ជាក់លាក់។ ជាលើកដំបូងដែលជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនិងបានពណ៌នាដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិបារាំងលោក Philip Gaucher នៅឆ្នាំ 1882 ។ គាត់បានរកឃើញកោសិកាជាក់លាក់នៅក្នុងអ្នកជំងឺដែលមានពងលឺធំដែលនៅក្នុងនោះមានខ្លាញ់មិនទាន់ច្បាស់លាយបញ្ចូលគ្នា។ បនា្ទាប់មកកោសិកាទាំងនោះត្រូវបានគេហៅថាកោសិកា Gaucher ហើយជម្ងឺនេះរៀងគ្នាគឺជំងឺ Gaucher ។

ជំងឺ Lysosomal ផ្ទុក

ជំងឺ Lysosomal (ជំងឺនៃការប្រមូលផ្តុំនៃជាតិខ្លាញ់) គឺជាឈ្មោះទូទៅសម្រាប់ចំនួននៃជំងឺតំណពូជដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំខានដល់ការបំបែកនៃសារធាតុនៃសាច់ដុំជាក់លាក់។ ដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនិងកង្វះនៃអង់ហ្ស៊ីមជាក់លាក់ប្រភេទ lipids (ឧទាហរណ៍ glycogen, glycosaminoglycans) មិនបែកចេញនិងមិនត្រូវបានបញ្ចេញពីខ្លួនទេប៉ុន្តែកកកុញនៅក្នុងកោសិកា។

ជំងឺ Lysosomal គឺកម្រណាស់។ ដូច្នេះ, ទូទៅបំផុតនៃទាំងអស់ - ជំងឺ Gaucher, កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ជាមធ្យមនៃ 1: 40000 ។ ប្រេកង់ត្រូវបានផ្តល់ជាមធ្យមដោយសារតែជំងឺនេះត្រូវបានតំណពូជនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃប្រភេទ recessive autosomal និងនៅក្នុងក្រុមជាតិភាគតិចបិទជិតមួយចំនួនវាអាចកើតឡើងរហូតដល់ទៅ 30 ដងកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់។

ចំណាត់ថ្នាក់នៃជំងឺ Gaucher

ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃ beta-glucocerebrosidase ដែលជាអង់ស៊ីមដែលរំញោចការបំបែកខ្លាញ់ជាក់លាក់មួយ (glucocerebrosides) ។ ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺនេះអង់ហ្ស៊ីមចាំបាច់មិនគ្រប់គ្រាន់ទេព្រោះខ្លាញ់មិនបំបែកប៉ុន្តែកកកុញនៅក្នុងកោសិកា។

ជំងឺ Gaucher មានបីប្រភេទគឺ:

1. ប្រភេទទីមួយ។ សំណុំបែបបទស្រាលនិងញឹកញាប់បំផុត។ លក្ខណៈដោយការកើនឡើងនូវការឈឺចាប់ក្នុងអំបោះដែលជាការកើនឡើងតិចតួចនៅក្នុងថ្លើម។ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ។
2. ប្រភេទទីពីរ។ សំណុំបែបបទដែលកម្រនឹងមានការខូចខាត neuronal ធ្ងន់ធ្ងរ។ វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនវាជាធម្មតានៅក្នុងទារកដំបូងនិងភាគច្រើនបំផុតដែលនាំឱ្យមានការស្លាប់។
3. ប្រភេទទីបី។ សំណុំបែបបទរងកូនក្មេង។ ជារឿយៗត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានអាយុពី 2 ទៅ 4 ឆ្នាំ។ មានដំបៅនៃប្រព័ន្ធ hematopoietic (ខួរឆ្អឹង) និងដំបៅមិនស្មើគ្នាបន្តិចម្តងនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Gaucher

នៅពេលដែលជំងឺនេះ, កោសិកា Gaucher កកកុញបន្តិចម្តងនៅក្នុងសរីរាង្គ។ ដំបូងមានការកើនឡើងជាលិកាស្ពែមហើយថ្លើមមានការឈឺចាប់នៅក្នុងឆ្អឹង។ ក្នុងរយៈពេលយូរ, ការវិវត្តនៃ ភាពស្លកសាំង , ជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ការហូរឈាម spontaneous គឺអាចធ្វើទៅបាន។ ប្រភេទទី 2 និងទី 3 នៃខួរក្បាលខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទទាំងមូលបានរងផលប៉ះពាល់។ នៅប្រភេទទី 3 រោគសញ្ញាមួយក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាជាច្រើនដែលធ្វើឱ្យខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទគឺការរំលោភលើចលនាភ្នែក។

រោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Gaucher

ជំងឺ Gaucher អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការវិភាគម៉ូលេគុលនៃហ្សែន glucocerebrosidase ។ ទោះជាយ៉ាងណាវិធីសាស្រ្តនេះគឺស្មុគស្មាញនិងមានតំលៃថ្លៃខ្លាំងណាស់ដូច្នេះវាត្រូវបានប្រទានទៅក្នុងករណីដ៏កម្រនៅពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគឺមានការលំបាក។ ជាញឹកញាប់បំផុតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងនៅពេលដែលកោសិកា Gaucher ត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងការបាក់ឆ្អឹងនៃខួរឆ្អឹងឬការរីកធំក្នុងកំឡុងការធ្វើកោសល្យវិច័យ។ ការថតកាំរស្មីនៃឆ្អឹងក៏អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការខូចខាតខួរឆ្អឹង។

ការព្យាបាលជំងឺ Gaucher

រហូតមកដល់ពេលនេះជាវិធីសាស្ត្រដ៏មានប្រសិទ្ធភាពមួយនៃការព្យាបាលជំងឺ - វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលជំនួសដោយ imiglucerase ដែលជាថ្នាំដែលជំនួសអង់ហ្ស៊ីមដែលបាត់នៅក្នុងខ្លួន។ វាជួយកាត់បន្ថយឬបន្សាបផលប៉ះពាល់នៃការបំផ្លាញសរីរាង្គ, ស្ដារមេតាប៉ូលីសធម្មតា។ ជំនួសថ្នាំ វាត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យត្រូវបានគ្រប់គ្រងជាទៀងទាត់ប៉ុន្តែនៅប្រភេទ 1 និងទី 3 នៃជំងឺពួកគេមានប្រសិទ្ធិភាពណាស់។ នៅក្នុងសំណុំបែបបទពុលនៃជំងឺ (ប្រភេទ 2) ការព្យាបាលដោយការថែទាំតែប៉ុណ្ណោះត្រូវបានប្រើ។ ដូចគ្នានេះផងដែរដោយមានដំបៅធ្ងន់ធ្ងរនៃសរីរាង្គខាងក្នុង ការដកយកចេញនៃលំពែង , ការប្តូរខួរឆ្អឹងខ្នងអាចត្រូវបានអនុវត្ត។

ការប្តូរខួរឆ្អឹងឬកោសិកាដើមសំដៅទៅលើវិធីព្យាបាលរ៉ាឌីកាល់ដោយយុត្តិធម៌ដែលមានអត្រាមរណភាពខ្ពស់និងត្រូវបានប្រើតែជាឱកាសចុងក្រោយប្រសិនបើវិធីសាស្ត្រព្យាបាលដទៃទៀតគ្មានប្រសិទ្ធភាព។